Dr. Diag - Krabbe betegség (galactocerebrosidase deficiencia ... [PDF]

Betegség leírása: A szfingolipidosisok azon formája, amelyben a galaktocerebrozid-béta-galaktozidáz enzim hiánya követke

19 downloads 40 Views 316KB Size

Recommend Stories


Diag victoria.indd
Everything in the universe is within you. Ask all from yourself. Rumi

Wzór formularza ZD-DIAG
You're not going to master the rest of your life in one day. Just relax. Master the day. Than just keep

Paracheck rapid diag
And you? When will you begin that long journey into yourself? Rumi

Paracheck rapid diag
Knock, And He'll open the door. Vanish, And He'll make you shine like the sun. Fall, And He'll raise

Diag. Violencia Sexual
If you are irritated by every rub, how will your mirror be polished? Rumi

genesis diag nostics ltd
It always seems impossible until it is done. Nelson Mandela

diag x codigo
If you want to go quickly, go alone. If you want to go far, go together. African proverb

diag 3 – suppl_B
Be like the sun for grace and mercy. Be like the night to cover others' faults. Be like running water

Deficiencia de vitamina D
I cannot do all the good that the world needs, but the world needs all the good that I can do. Jana

Enfermedad de Krabbe. Reporte de caso
If you are irritated by every rub, how will your mirror be polished? Rumi

Idea Transcript


Bejelentkezés

Betegség leírása

Krabbe betegség (galactocerebrosidase deficiencia) Globoidsejtes leukodystrophia

Gyógyszerkereső lakossági oldal

Betegség megnevezésének szinonímái:



Galactocerebrosidase-deficiencia Krabbe disease Krabbe's leukodystrophy Krabbe betegség Galactocerebrosidase deficiencia Globoidsejtes leukodystrophia Globoid cell leukodystrophy

Váltás az új menüre... Betegségkereső Beteggondozás Gyógyszerkereső Olcsóbb gyógyszer

BNO:

Tápszerek E7520

Gyógy. segédeszk.

Alapadatok:

Irányelvek - Medition Irányelvek - Közlöny

Férfi: 2 éves korig Nő: 2 éves korig

BNO kereső HBCS kereső

Betegség leírása:

OENO kereső Hírek

A szfingolipidosisok azon formája, amelyben a galaktocerebrozid-béta-galaktozidáz enzim hiánya következtében galaktocerebrozid halmozódik fel az idegrendszer bizonyos sejtjeiben. Lizoszomális tárolási betegség.

Szerzők

Betegség lefolyása:

Diagnosztikai kereső Fórum

A lizoszómák (membránnal határolt sejtalkotók) számos emésztőenzimet tartalmaznak, amelyek különböző szubsztrátok (pl. szfingolipidek, mukopoliszacharidok) vízoldékony végtermékké történő lebontásában vesznek részt. Egy lizoszomális enzim öröklött hiánya esetén a szubsztrát lebontása csak részleges, mely oldhatatlan közti termékek felszaporodásához vezet a lizoszómákban. A szubsztrátok szerkezete és a felszaporodó metabolitok alapján a nagyszámú lizoszomális betegségeket több csoportba lehet osztani: glikogenózisok, szfingolipidózisok, mukopoliszacharidózisok, glikoproteinózisok.

Szakmai fórum Fejlesztőknek

Ismertető

A Krabbe-betegségnek három típusa ismert: 1./ infantilis típus esetén három-hat hónapos korban kezdődik a betegség és kb. 3 éves korban a betegek meghalnak. 2./ késői infantilis esetekben a betegség 2 éves kor körül indul, a lefolyás lassúbb, de fokozatos. 3./ juvenilis típusban még később kezdődnek az idegrendszeri tünetek (nyugtalanság, görcsök,vakság, süketség), de a progresszió itt is befolyásolhatatlan.



Előfizetés Hírlevél

A betegség autoszomális recesszív öröklődést mutat. A béta-galaktozidáz enzim génjének mutációja és következményes hiánya miatt galaktocerebrozid halmozódik fel az agyvelő elvelőtlenedő fehérállományának ereinek adventitiájában (az érfal külső rétegében), az ún. globoidsejtekben. Többnyire a perifériás idegrendszer is érintett. Klinikai tünetek: a csecsemő fokozatosan ingerlékennyé váli, az izomtónus fokozódik, majd decerebrált állapot (összeköttetés megszűnése az agyvelő és az idegrendszer többi része között), csökkent izomtónus, majd izom merevedés alakul ki. Opticus atrophia, értelmi beszűkűlés, vakság, süketség, idegrendszeri görcsök észlelhetők.

?

A diagnózis a klinikai kép, a suralis (lábikra) ideg biopsziája és a fehérvérsejtek (leukocyták) csökkent enzimaktivitása alapján felállítható. Az agyfolyadék (liquor) fehérjetartalma emelkedett. Praenatalis (születés előtti) diagnózisra lehetőség van. A kezelés tüneti (fájdalomcsillapítás, görcsök megelőzése és kezelése). A kórkép prognózisa, kimenetele rossz. Progresszív, fokozatosan romló betegség.

Megelőzési és más fontos tanácsok: Születés előtt (praenatalisan) diagnosztizálható az érintett enzim génjének mutációja alapján.

Előzmények: Öröklődés, családi halmozódás Autosomalis recesszív öröklődés 14q mutáció 14q21-32 mutáció Galactocerebrosidase deficiencia Galactocerebrosid béta-galactosidase hiánya

WTCD LTCD SZÓTANÍTÓ

Egyéb prediszponáló tényezők Csecsemőkor 28 - 365 napos

AUTÓVÉD

Gyakoribb panaszok, tünetek: Statisztika 2009-06-01 00:00:00 óta

Általános panasz

Összes keresés

0

Napi átlag

0

Mozgásszegénység Szopási nehezítettség Megváltozott a sírási hangja Fogyás Korához képest nem növekszik kellően Életkorhoz képes elmaradt testsúly Hőemelkedés Láz Szem és látás Vakság kora gyermekkortól Fül és hallás Fokozatos halláscsökkenés Rosszul hall mindkét füllel Hasi, emésztési panaszok Hányás Mozgásszervi panaszok Nyak merevsége Törzs izmainak merevsége Felső végtagi gyengeség Izommerevség mindkét karon Alsó végtag gyengesége Láb izmainak merevsége Alacsony növésű Nem növekedik, nem hízik Nyakizmok feszesek Puha, tészta tapintatú izmok a karokon Idegrendszer és izomrendszer zavarai Fokozatosan kialakuló alsó végtagi merevség Mozgása elmarad az életkorának megfelelő szinttől Hirtelen fájdalmas izomgörcsök a hasizomzatban Izomgörcsök, rohamokban Rohamszerűen megmerevednek az izmok Alsó végtagi gyengeség kétoldalon Felső végtagi gyengeség mindkét oldalon Gyengének érzi mindegyik végtagját Feszes izmok Izommerevség mindkét karon Izommerevség mindkét lábon Merev az izomzata Nyakát szinte nem tudja mozdítani, izomzata feszes, merev Petyhüdt izomzat Mentális és viselkedészavarok Nem figyel a környezetére Szellemi teljesítménye csökken Ingerlékenység Nyugtalanság

Fizikális vizsgálatok: Általános megfigyelés Kórosan alacsony termet Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés Kóros jellegű sírás Külső ingerekre heves, hirtelen mozgásválasz Megkésett beszédfejlődés Meglassult psychomotoros fejlődés Meglassult értelmi fejlődés Meglassuló járásfejlődés Mozgásszervek Spasticus hátizmok Spasticus nyakizmok {S-}Hypotoniás a felsővégtagi izomzat {S-}Hypotoniás alsó végtagi izomzat Idegrendszer Tónusos rohamok Fokozott mélyreflexek mindkét oldalon Renyhe mélyreflexek mindkét oldalon Renyhe mélyreflexek Babinski-tünet pozitív mindkét oldalon Ataxiás járás Vakjárás során kitér Flaccid tetraplegia Kétoldali alsó végtagi izomerőcsökkenés Kétoldali felső végtagi izomerőcsökkenés Tetraparesis Alsó végtagi rigiditás mindkét oldalon Axialis {S-}hypotonia Extensios, rigid tónusfokozódás a törzsben Felső végtagi rigiditás mindkét oldalon Fokozott izomtónus Nyaki rigor Rigid izomzat Spasztikus izomzat {S-}Hypotoniás izomzat {S-}Hypotoniás nyakizomzat

Speciális, műszeres vizsgálatok: Egyszerű műszeres vizsgálatok Testméretek mérése Testhőmérséklet mérése Neurológia vizsgálatai EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal) Elektroneurographia (ENG) Vizuális kiváltott válasz Akusztikus kiváltott válasz Szemészeti vizsgálatok Ophthalmoscopia Hármastükör vizsgálat Ophthalmoscopia pásztázó laserrel (SLO) Ophthalmoscopia binocularis indirekt módszerrel Fundusvizsgálat kontakt lencsével Fundusvizsgálat réslámpa és asphericus lencsével Hallás és vestibuláris funkciók vizsgálatai Audiometria Pszichiatriai diagnosztika Prekognitív és figyelmi készség vizsgálata Pszichológiai és neuropsychológiai vizsgálatok és tesztek Gyermeki fejlődés vizsgálata próbákkal Anyagmintavétel és laborvizsgálatok Intracraniális képlet biopsiája Biopsia nervi peripherialis Chorion biopsia Liquor vizsgálata (kivéve bact, vírus, parazita kimutatás) Galaktocerebrozid -béta-galaktozidáz meghatározás szérumban Béta-galaktosidase meghatározás leukocytákban Galaktozilceramid-béta-galaktozidáz aktivitás vizsgálata Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio Képalkotó eljárások CT agykoponya MRI agykoponya Praenatalis diagnostica Magzatvíz vizsgálata

Gyakoribb szövődmények: Szem és függelékei H476 Kortikális vakság Vakság mindkét szemen Fül és csecsnyúlvány betegségei Süketség, k.m.n. Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel: Neurológia Belgyógyászat - Endokrinológia és anyagcsere Genetika Gyermekgyógyászat Patológia

Gyógyszeres terápia: Krabbe betegség (galactocerebrosidase deficiencia) Globoidsejtes leukodystrophia

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye): Magyar sclerosis multiplex - ?ssejt - szaporítás - regenerálás ?ssejt - ?ssejt - szaporítás - regenerálás ?ssejt tapasztalat - ?ssejt - szaporítás - regenerálás ?ssejt ?SSEJT JELEN, JÖV? - KÖLDÖKZSINÓRVÉR BANK - Krio ZRt. ?ssejt - ?ssejt - szaporítás - regenerálás hurler szindróma feln?tt ?ssejt élettudomány gerincsérülés ?ssejt képesség regeneráció sandhoff kór reumás izületi gyulladás szívkárosodás scleroderma Amit az ?ssejtekr?l tudni kell Amit az ?ssejtekr?l tudni kell ?ssejt kutatás ?ssejt kutatás ?ssejt terápia otthon! Angol Complications with Baby Krabbe disease - Wikipedia, the free encyclopedia Pregnancy Complications Hypertension Thyroid Disease Herpes and Your Baby Obesity During Pregnancy HIV and Pregnancy Maternal Asthma PROM Spotting and Bleeding Krabbe Disease Search Results From Healthline Diabetes in Pregnancy Hyperemesis Gravidarum AllRefer Health - Krabbe Disease (Galactosylcereamidase Deficiency ... Fibromyalgia and Pregnancy Fibroids Bed Rest HELLP Syndrome Breast Cancer and Pregnancy Cervical Dysplasia Pregnancy After 35 Pica Pregnancy Problems Lupus Hughes Syndrome Goiter West Nile Virus and Pregnancy Genital Warts and Your Pregnancy Kidney Disease Syphilis and Pregnancy Risk Factors Obstetric Cholestasis Cervical Cancer Preterm Labor Sickle Cell Anemia Periods During Pregnancy Pregnancy and Chlamydia Preeclampsia The Premature Baby Incompetent Cervix Pregnancy and Alcohol STDs and Pregnancy Tips to Quit Smoking Toxoplasmosis Complications with Baby [Full Text] Hepatitis C Trichomoniasis and Pregnancy Smoking During Pregnancy Gonorrhea During Pregnancy Pregnancy and Caffeine Placental Abruption Gestational Diabetes Pubic Lice Placenta Previa Underweight During Pregnancy Hepatitis B During Pregnancy Breast Cancer MTHFR Cystic Fibrosis Inflammatory Breast Cancer Epilepsy during pregnancy Hepatitis A Anemia In Pregnancy Hemophilia Breast Self-Exams Hereditary Birth Defects Down Syndrome Low Amniotic Fluid DES Genetic Counseling Fifth Disease and Pregnancy Marijuana and Pregnancy Toxins, Pesticides and Pregnancy Chromosomal Screening Postpartum Hemorrhage Metastatic Breast Cancer Diagnosing and Treating Breast Cancer Tay-Sachs Disease Autism and Pregnancy Diagnostic Testing Secondhand Smoke and Pregnancy Listeriosis Beyond FAS: More Dangers of Alcohol in Pregnancy Spina Bifida Genetic Disorders: Fragile X Syndrome Eating Disorders and Pregnancy Low Birthweight Domestic Abuse during pregnancy Excessive Amniotic Fluid Drug Use During Pregnancy Cancer Edwards Syndrome Eating Disorders While Pregnant: Your Emotions Patau's Syndrome Turner's Syndrome www.ncbi.nlm.nih.gov A mutation in the saposin A domain of the sphingolipid activator ... Extra X Chromosomal Abnormality Cloning and expression cDNA encoding human galactocerebrosidase, the ... Cystic fibrosis Complications Prevention Treatment Diagnosis & Tests Expectations or Prognosis Symptoms & Signs Calling Your Health Care Provider Support Groups krabbe disease complications Search of: Krabbe Disease - List Results - ClinicalTrials.gov Hunter's Hope: What are Leukodystrophies? 245200 type I Alzheimer Europe Indian Pediatrics - Editorial Tay-Sachs disease Mucopolysaccharidosis 3 G 4 Go To Main Page [Full Text] Chromosomal Abnormalities All Web Show all 88 Web results Articles by Wenger, D. A. Top Results Abnormal Heartbeats globoid cell leukodystrophy prevention Online Mendelian Inheritance in Animals Document Reader Show all 6 Healthline results All Healthline Single-dose intracerebroventricular administration of ... Tests globoid cell leukodystrophy diagnosis AFMA - Americans For Medical Advancement Krabbe Disease Information Page: National Institute of Neurological ... 2 K Lipid storage The Turkish Journal of Pediatrics show-documents.asp Similar articles in PubMed 5 Dictionary globoid cell leukodystrophy causes Related Articles Related Articles globoid cell leukodystrophy risk factors Hypercholesterolemia Chevy SSR Giveaway globoid cell leukodystrophy treatment Search for Related Content Related Articles Gaucher's disease globoid cell leukodystrophy symptoms Similar articles in PubMed Related Articles Study of Pulmonary Complications in Pediatric Patients With Storage Disorders... Related Articles Similar articles in PubMed News Phenylketonuria krabbe disease tests Related Articles Porphyrin Krabbe disease Health Info by Email Krabbé Disease [Abstract] Bears: Hunters Hope Haemochromatosis Identification of a Molecular Target of Psychosine and Its Role in ... Related Articles OMIA - Online Mendelian Inheritance in Animals Single-dose intracerebroventricular administration of ... Familial hypercholesterolemia Metabolic Albinism Krabbe Disease Identification of a Molecular Target of Psychosine and Its Role in ... Bonetti M, Fontana A, Cotticelli B, Sansone V, Micheli R. Lesch-Nyhan syndrome LEUKODYSTROFIE LEUKODYSTROPHY HSCT for High Risk Inherited Inborn Errors Hyperkalemia Related Articles Galactosemia Print-friendly version Krabbe disease - Wikipedia, the free encyclopedia Mucolipidosis Neuronal ceroid lipofuscinosis Similar articles in PubMed What is Krabbe Disease? Galbiati F, Basso V, Cantuti L, Givogri MI, Lopez-Rosas A, Perez N, Vasu C, C... Fabry's disease Hunter Krabbe disease - Wikipedia, the free encyclopedia 4:Morquio CATSCLEM GEZONDHEID en ZIEKTE - HEALTH and DISEASE Familial Mediterranean fever Thieme-connect - Full text article RSS Feed for studies received in the last 14 days Similar articles in this journal Ocultar informações complementares Wang C, Melberg A, Weis J, Mansson JE, Raininko R. Genetikai betegségek listája - Wikipédia Hypophosphatemia Zellweger Syndrome Lissens W, Arena A, Seneca S, Rafi M, Sorge G, Liebaers I, Wenger D, Fiumara A. The Health Library ? Nervous System and Brain Families in the News Borda JT, Alvarez X, Mohan M, Ratterree MS, Phillippi-Falkenstein K, Lackner ... View Krabbe Disease (Globoid Cell Leukodystrophy) material list. Terrell KA, Rasmussen TA, Trygg C, Bunnell BA, Buck WR. Steven M. LeVine, Ph.D. - Department of Molecular & Integrative ... Dehydration Information About and Link to Climb. Treatment 21/10/2520 Argininosuccinic aciduria Hypomagnesemia Primary Krabbe Disease Sandhoff disease Glutaric acidemia type 1 Inborn error of metabolism CzMA J.E.P. - Article radiology Long-chain 3-hydroxy Niemann-Pick disease Woodbegood.pl:Plotki, ploteczki, fakty, skandale Acute intermittent Ornithine transcarbamylase deficiency GM1 gangliosidoses Related Articles Alkaptonuria Similar articles in this journal Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ, DeLucia MW, Ahmed Z, Dicky CA, Dickson DW, Eckm... Adrenoleukodystrophy Definition: globoid cell leukodystrophy from Online Medical Dictionary Meola G. Mitochondrial trifunctional protein deficiency Stem Cell Transplant for Inborn Errors of Metabolism Hypernatremia Download Options Display Options Hide studies that are not seeking new volunteers. Farber disease 1:Hurler Respiratory Tools Hypercalcaemia Tetrahydrobiopterin deficiency Respiratory Ozen M, Uçkan D, Cetin M, Tezcan I, Tuncer M, Anlar B. Hyponatremia Hyperchloremia Alpha 1-antitrypsin deficiency Search for Related Content Hypocalcaemia Very long-chain Deutsche Version [Full Text] type II www.krabbe-disease.com Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Lysinuric protein intolerance Dubin-Johnson syndrome Related Articles Erythropoietic Currículo do Sistema de Currículos Lattes (Roberto Giugliani) Wilson's disease Related Articles pathology Cerebrotendinous Xanthomadosis translocase deficiency Adrenoleukodystrophy (ALD) 3:Sanfilippo Related Articles Medium-chain Articles by Eckman, C. B. Homocystinuria Hypermagnesemia Organic acidemias Krabbé Disease Herb's World Congress Report Hypokalemia Metachromatic leukodystrophy Gilbert's syndrome What links here krabbe disease Autosomal recessive disorders Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Fanconi syndrome GM2 gangliosidoses Trimethylaminuria News Publications News Congreso de Anatomía Patológica About Us Metachromatic Leukodystrophy (MLD) Holocarboxylase synthetase deficiency Tay-Sachs Disease Gaucher Disease Menkes disease Crigler-Najjar syndrome Lactic Signs & Symptoms Mucolipidosis type IV Hereditary coproI-cell disease 000578 Biographies Fructose intolerance Similar articles in this journal Related Articles [Full Text] Batten disease Acrodermatitis enteropathica Hypochloremia Wolman disease Search Details Niemann-Pick Disease Sandhoff Disease Cerebral Lipidoses Rare diseases type III N-Acetylglutamate synthase deficiency 7:Sly Kagitani-Shimono K, Mohri I, Yagi T, Taniike M, Suzuki K. Metabolic Hypervolemia PDHA Tyrosinemia Ocultar informações complementares Summary Villegas-Castrejón H, Hernández-Pérez AD, Peralta S, Vázquez-Escamilla J, Rey... Related changes Sphingolipidoses type VI Isovaleric acidemia Table of Contents Amyloidosis Hyperammonemia Hyperuricemia Cutanea tarda Xanthoma Essential fructosuria Salla disease Discussion AB variant Complete list of dementia Electrolyte disturbance Galactokinase deficiency Propionic acidemia Renal glycosuria Sialidosis Xanthinuria Version Imprimir Atransferrinemia Alkalosis Acatalasia Glycogen storage disease Glycine encephalopathy Hypophosphatasia 6:Maroteaux-Lamy Pentosuria Pseudo-Hurler polydystrophy Rotor syndrome Canavan Disease II Organizations Related Articles Cystinosis Fatty acid metabolism Aspartylglucosaminuria Argininemia Cystathioninuria Alpha-mannosidosis 2-Hydroxyglutaric aciduria Cholesteryl ester storage disease Cerebrotendineous xanthomatosis Lysosomal storage diseases Hepatoerythropoietic Histidinemia Lucey-Driscoll syndrome Methylmalonic acidemia Prolidase deficiency See Appendix A. Hyperlipidemia moon.ouhsc.edu type V PubMed Citation Metabolic Diseases Fructose bisphosphatase deficiency type 2 Gunther's Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency Sarcosinemia Sucrose intolerance Research Disorders Matsuda J, Yoneshige A, Suzuki K. Diagnostic and Screening Study of Genetic Disorders Related Articles -acylcarnitine Cystinuria Wajner A, Michelin K, Burin MG, Pires RF, Pereira ML, Giugliani R, Coelho JC. Biotinidase deficiency Galactose-1-phosphate uridylyltransferase galactosemia Mevalonic aciduria Ochronosis Pipecolic acidemia PubMed Citation Hunter's Hope 2005 Collectable "Faith" Boyds Bear Gangliosidoses Saccharopinuria SSADHD [Abstract] Citrullinemia Abetalipoproteinemia Courage Hunter's Hope 2006 Collectable "Love" Boyds Bear [Medline] Zhang XY, Dinh A, Cronin J, Li SC, Reiser J. Table of contents Inborn errors of metabolism Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency Glucose-galactose malabsorption Hawkinsinuria Combined hyperlipidemia Aceruloplasminemia Fucosidosis Hyperlysinemia type VII Purine nucleoside phosphorylase deficiency Short-chain Tangier disease Currículo do Sistema de Currículos Lattes (Laura Bannach Jardim) Oculocerebrorenal syndrome Results on Map Beta-ketothiolase deficiency Press Releases Disorders of calcium metabolism Hartnup disease Hypermethioninemia Variegate Print Acidosis Citing Articles via CrossRef PubMed Citation Metabolic disorders Maple syrup urine disease Hyperprolinemia "Newborn Hunter" Boyds Bear! - Retired leukodystrophy Mixed disorder of acid-base balance Articles by Lee, W. C. Krabbe Disease Results by Topic Newborn Screening [Medline] Jim Kelly GAMT deficiency leukodystrophies PCD Related Articles IBD deficiency type IV Castaneda JA, Lim MJ, Cooper JD, Pearce DA. Malonic aciduria globoid cell I Download to citation manager Leukodystrophies Related Articles Volume 2, Number 11 Links Formichi P, Radi E, Battisti C, Pasqui A, Pompella G, Lazzerini PE, Laghi-Pas... Search for Related Content Zhao G, McCarthy NF, Sheehy PA, Taylor RM. globosides [Medline] Email this page Search for Related Content Families globin zinc insulin TV/Radio Email this article to a friend globoside galactosyltransferase globoside GALC Check Out Basket Contents globose Hunter's Hope 2004 Collectable "Hope and A. Future" Boyds Bear www.mayoclinic.com

[email protected] | webmaster | jogi nyilatkozat | ajánló levél küldése | Médiaajánlat | sitemap | 0.271 s

Smile Life

When life gives you a hundred reasons to cry, show life that you have a thousand reasons to smile

Get in touch

© Copyright 2015 - 2024 PDFFOX.COM - All rights reserved.